Болезнь Жильбера

Синдром Жильбера имеет много названий в современной медицине, однако в простонародье эта болезнь хорошо известна, как семейная желтуха.

Это врожденное заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причина его возникновения заложена на генетическом уровне и вызвана мутацией гена, который кодирует фермент уридиндифосфат.

Желтуха

Важно отметить, что такое заболевание никак не деформирует структуру печени, не снижает показателей ее функциональности, а также не нарушает качество жизни пациентов. Человек просто живет в своем состоянии, придерживаясь профилактических мер, и не нуждается в дополнительной госпитализации, консервативном и хирургическом лечении.

Провоцирующие рецидив факторы

Болезнь Жильбера преобладает в организме пациента преимущественно в спящем состоянии, однако не стоит исключать риск обострений, которые подвластны таким провоцирующим факторам:

Рекомендуем почитать:

Диффузные изменения печени

• Чрезмерные эмоциональные и физические нагрузки;
• Длительный прием медицинских препаратов отдельных фармакологических групп;
• Грубое нарушение лечебной диеты;
• Вредные привычки, в частности алкоголизм;
• Перенесенные хирургические манипуляции различных органов.

Чтобы избежать рецидивов больной синдромом Жильбера должен придерживаться всех правил и рекомендаций узкого специалиста. В противном случае прогрессирующее обострение длится от нескольких часов до нескольких недель, ощутимо ухудшая общее состояние пациента.

Симптомы синдрома Жильбера

Поскольку болезнь протекает в «спящей» форме, пациент не до конца понимает, что такое синдром Жильбера, а в лечении и вовсе не испытывает необходимости. Однако в стадии обострения симптомы становятся более красноречивы и очевидны даже без медицинского образования. Как правило, это:

1. Повышенная утомляемость пациента;
2. Нарушение привычного распорядка дня;
3. Окрашивание склер в желтый цвет;
4. Неприятные ощущения под правым ребром.

Вот как раз такой дискомфорт, присутствующий днем и ночью, наталкивает пациента на тревожные мысли. Терпеть это состояние не рекомендуется, ведь качественная диагностика не только определит характер и особенности болезни, но и поможет врачу правильно выбрать дальнейшую схему лечения.

Рекомендуем почитать:

Синдром Вильсона-Коновалова

Желтуха

Диагностика синдрома Жильбера

Проведенное клиническое обследование в стадии рецидива определяет патологическое увеличение печени, а анализ крови обнаруживает резкий скачок билирубина. В последнем случае данный показатель у пациентов периода ремиссии варьирует в пределах 21 – 51 мкмоль/л, а при обострении может достигать диапазона 85-140 мкмоль/л.
Более детальная диагностика предусматривает выполнение пробы с голоданием и пробы с фенобарбиталом. В первом случае пациенту предлагает в течение 48 часов пребывать на низкокалорийной диете для дальнейшего определения концентрации билирубина в крови. Врачи утверждают, что в данный период его показатель стремительно возрастает 50 – 100%. Анализ крови берется перед диетой и после ее окончания, после чего выполняется сравнительная характеристика.
Во втором случае с фенобарбиталом происходит обратное действие – билирубин снижается до минимального значения и также свидетельствует о присутствующей в организме патологии. Аналогичный результат дает проба с бромсульфалеином и никотиновой кислотой, а выбор синтетического вещества осуществляется индивидуально.
Дополнительно узкий специалист рекомендует пройти такие комплексные обследования, как:

• Пункционная биопсия;
• Компьютерная томография печени;
• УЗИ печени;
• Определение ферментов печени в сыворотке крови.

Только после такой качественной диагностики врач назначает оптимальное лечение, при этом пациента ставит на учет.

Лечение синдрома Жильбера

Болезнь Жильбера – это не острое патологическое состояние, это, скорее, индивидуальная особенность человеческого организма, которая ни в коем случае не нарушает качество жизни. Пациент просто знает о существовании такого недуга, и самым большим его расстройством становится невозможность донорства. С этим синдромом можно прожить всю жизнь, придерживаясь активного образа жизни, занимаясь спортом и максимально реализуя себя во всех направлениях.
Но, если не помнить о профилактике, то обострение синдрома Жильбера – это всего лишь вопрос времени. Именно поэтому точная диагностика и своевременная профилактика должны присутствовать в жизни пациента всегда. В стадии рецидива пациенту предписана лечебная диета №5, а также систематический прием желчегонных препаратов и витаминно-минеральных комплексов. Такой подход к проблеме ускорит период ремиссии и позволит ему задержаться на существенный период времени.
Если же не придерживаться таких рекомендаций специалиста, обострение пройдет само по себе, без дополнительного лечения, однако произойдет это немного позднее. Так что в любом случае нет повода для беспокойства, тем более болезнь Жильбера не является смертельной. А вообще пациенту, состоявшему на учете с данным заболеванием, рекомендуется регулярно сдавать анализ крови, который позволит контролировать показатель билирубина.

Так или иначе, клинический исход благоприятный, и пациент не ощущает своей болезни. Важно помнить, что синдром Жильбера и армия – понятия совместимые, однако российское законодательство предусматривает особые условия службы для таких призывников. Если же пациент мечтает связать свое будущее с армией и стать офицером, то от этой затеи можно сразу отказаться, поскольку обнаруженный на медицинской комиссии синдром Жильбера автоматически отсевает абитуриента от поступление в военное учебное заведение. В остальном ограничений нет, а с данным диагнозом можно жить насыщенной и полноценной жизнью.